什么是產(chǎn)前診斷?
核型分析是產(chǎn)前診斷的金標準,核型分析包括三種有創(chuàng )性的取樣方式:絨毛膜取樣、羊水穿刺和經(jīng)腹臍靜脈穿刺。絨毛膜取樣的最佳孕周為10-14周,羊水穿刺最佳孕周為16-21周,臍帶血穿刺最佳孕周為20-28周,這三種方法都屬于侵入性診斷方法,容易引起感染和流產(chǎn),且細胞培養周期較長(cháng),并存在培養失敗的可能。
什么是無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測?
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術(shù),目前發(fā)病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)都在其檢測范圍內。該方法采用新一代高通量測序技術(shù)結合生物信息學(xué)分析方法,對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行檢測和分析,是一項安全、精確、快速的新型檢測技術(shù)。
為什么抽取孕媽媽的血液就可以檢測胎兒染色體疾???
1997年,香港中文大學(xué)盧煜明教授證實(shí)了孕婦外周血中存在胎兒游離DNA, 通過(guò)對孕母外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行測序及生物信息分析,最終可實(shí)現對胎兒的三體患病風(fēng)險進(jìn)行評估。
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測可以檢測所有染色體的非整倍性異常嗎?
21、18、13-三體綜合征是最常見(jiàn)的胎兒染色體非整倍性疾病,因此無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測的檢測范圍只包括21、18、13-三體綜合征,其它染色體的非整倍性異常不在該檢測范圍內。