高通量測序(NGS)技術(shù)在腫瘤基因檢測方面有什么優(yōu)勢?
隨著(zhù)人類(lèi)基因組計劃的實(shí)施,新一代高通量測序技術(shù)被迅速催生。該技術(shù)擁有優(yōu)良的測序品質(zhì),能夠高精準度檢測出基因細微變化,又擁有上一代測序等基因檢測手段所不具備的絕對優(yōu)勢:能夠一次性檢測幾乎所有腫瘤相關(guān)基因,并識別所有形式的基因變異,包括基因拷貝數變異、結構畸變、點(diǎn)突變等。
2009年以來(lái),已經(jīng)有大量科研成果顯示了高通量測序技術(shù)在基因檢測方面的可靠性和高效性。2010年,一項針對卵巢透明細胞癌(Ovarian Clear Carcinoma,OCCC)的研究發(fā)表在國際頂級學(xué)術(shù)雜志《Science》上,他們將通過(guò)基因捕獲技術(shù)獲得的8個(gè)OCCC患者的腫瘤樣本DNA進(jìn)行高通量測序,結果一次性檢測出253個(gè)基因的268種體細胞突變,平均每種腫瘤的突變基因數為13至125個(gè)不等,其中除了研究較為普遍的PIK3CA及KRAS與OCCC有關(guān)外,還發(fā)現PPP2R1A功能類(lèi)似癌基因,ARID1A為腫瘤抑制基因。另外一項研究針對48位年齡在23-76歲之間的卵巢上皮癌(Epithelial ovarian cancer)患者的腫瘤組織內182個(gè)腫瘤相關(guān)基因的高通量測序發(fā)現,不同時(shí)期患者腫瘤組織的基因均發(fā)生了類(lèi)型各異的基因變異,平均每個(gè)腫瘤組織存在3個(gè)基因突變;同時(shí)篩選出了卵巢上皮癌組織中突變頻率最大的幾個(gè)腫瘤易感基因:TP53(79%),MYC(25%),BRCA1/2(23%),KRAS(16.6%)和NF1(14.5%)。
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另外,對單核細胞白血病、葡萄膜黑素瘤、漿液性子宮內膜癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤及前列腺癌等的研究也讓我們看到,高通量測序在檢測腫瘤基因突變中具有其它檢測手段無(wú)可匹敵的優(yōu)勢。